Hipofizės adenoma: literatūros apžvalga ir sąsajos su TAS2R16 (rs978739, rs1357949) geno polimorfizmais
Pituitary adenoma: literature review and association with TAS2R16 (rs978739, rs1357949) gene polymorphisms
Pileckaitė E., Gedvilaitė G., Kriaučiūnienė L., Liutkevičienė R.
Neurologijos seminarai 2022; 26(94): 183-189.
Santrauka
Hipofizė yra pagrindinė endokrininės sistemos reguliavimo liauka, kuri per hormonų sekreciją perduoda pogumburio signalus tiksliniams organams. Posmegeninė liauka, išskirdama hormonus, reguliuoja gyvybiškai svarbias fiziologines funkcijas: augimą, dauginimąsi, medžiagų apykaitą ir reakciją į stresą. Hipofizės pažeidimai gali sukelti gyvybei pavojingą homeostazės disbalansą. Sutrikus homeostazei, gali vystytis hipofizės adenomos (HA). Jos dažniausiai yra gerybiniai navikai, atsirandantys iš priekinės hipofizės liaukos epitelio ląstelių. HA yra vienas labiausiai paplitusių centrinės nervų sistemos navikų. Pagal hormonų sekreciją HA yra klasifikuojama į nesekretuojančią (nefunkcionuojančią) ir sekretuojančią (funkciškai aktyvią). Hormonų perteklius, išskiriamas HA, gali sukelti klinikinius sindromus, tokius kaip hiperprolaktinemija (dėl perteklinio prolaktino sekrecijos), akromegalija (dėl augimo hormono hipersekrecijos) ir Kušingo liga (dėl perteklinio adrenokortikotropinio hormono gamybos). Remiantis tyrimų duomenimis, nustatyta, kad HA populiacinis paplitimas nustatomas 80 iš 100 000 asmenų. HA pasireiškimui turi įtakos ne tik somatiniai ar lytinių ląstelių defektai, bet ir aplinkos veiksniai. Tiksli HA atsiradimo priežastis vis dar nėra aiški, tačiau žinoma, kad nedidelė dalis (~5 %) HA atsiranda dėl paveldimų sindromų, kuriuos sukelia geno pokyčiai. Atsižvelgiant į aplinkos veiksnių įtaką ir genetinius pakitimus, kurie turi įtakos HA pasireiškimui, galima ieškoti naujų genetinių žymenų šiai ligai nustatyti. Vienas iš rizikos veiksnių, skatinantis HA išsivystymą ir jos agresyvumą, yra alkoholio vartojimas. Nesaikingas alkoholio vartojimas daro įtaką ne tik HA išsivystymui, bet ir kitų vėžinių ligų pasireiškimui. Neseniai atliktame tyrime buvo atkreiptas dėmesys į kartaus skonio 2 receptorių šeimos 16 nario (TAS2R16) vieno nukleotido polimorfizmų (VNP) sąsają su storosios žarnos vėžiu, kadangi nustatyta, kad šio geno VNP didina priklausomybę nuo alkoholio. Remdamiesi TAS2R16 VNP sąsajomis su vėžiniais susirgimais, pasirinkome įvertinti TAS2R16 geno (rs978739, rs1357949) polimorfizmų sąsajas su HA.
Raktažodžiai: hipofizės adenoma, TAS2R16 rs978739 ir rs1357949, vieno nukleotido polimorfizmai.
Summary
The pituitary gland is the primary regulatory gland in the endocrine system transmitting signals from the hypothalamus to target organs through hormone release. Through the release of hormones, the pituitary gland regulates vital physiological functions: growth, reproduction, metabolism, and the stress response. Disorders in the pituitary gland can cause damage, such as pituitary adenomas (PA). PA is the most common benign tumor arising from epithelial cells of the anterior pituitary gland. PA is one of the most common tumors of the central nervous system. PA is differentiated by hormone secretion into non-secretory (non- functional) and secretory (functionally active). Excess hormones secreted by PA can cause clinical syndromes, such as hyperprolactinemia (caused by excessive secretion of prolactin), acromegaly (due to excess growth hormone), and Cushing’s syndrome (due to excessive production of the adrenocorticotropic hormone ACTH)). Studies show that the prevalence of adenomas in the population is approximately 80/100,000. The occurrence of PA is influenced not only by somatic or germ cell defects but also by environmental factors. The exact cause of PA is still unclear, but it is known that a small part (~5%) of PA due to hereditary syndromes is caused by gene changes. Considering the influence of environmental factors and genetic alterations that affect the occurrence of PA, new genetic markers can be searched to detect this disease. One of the risk factors contributing to the development of PA and its aggressiveness is alcohol consumption. Excessive alcohol consumption affects not only the development of PA but also the manifestation of other cancers. A recent study has investigated the association of TAS2R16 gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) with colon cancer, as SNPs in this gene have been found to increase alcohol dependence. Based on the association of TAS2R16 SNPs with cancer, we decided to investigate the association of TAS2R16 gene (rs978739, rs1357949) polymorphisms with PA.
Keywords: pituitary adenoma, TAS2R16 rs978739 and rs1357949, single nucleotide polymorphisms.
Straipsnis lietuvių kalba su santrauka anglų k. | Article in Lithuanian with English summary
DOI: 10.15388/NS.2022.26.26
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2022. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917