Veido-mentės-žasto raumenų distrofija: patogenezės, klinikinių simptomų ir gydymo apžvalga
Facioscapulohumeral muscular dystrophy: a review of pathogenesis, clinical symptoms, and treatment
Mikalauskas T., Burnytė B.
Neurologijos seminarai 2022; 26(93): 123-130.
Santrauka
Veido-mentės-žasto raumenų distrofija – trečia dažniausia raumenų distrofija, kuriai būdingas veido, mentės aplinkos, žasto ir kitų raumenų silpnumas. Taip pat gali būti sutrikdyta akių, klausos, kvėpavimo, širdies ir centrinės nervų sistemos veikla. Liga skirstoma į du tipus: pirmasis tipas pasireiškia 95 % sergančiųjų, antrasis – 5 %. Fenotipiškai jie nesiskiria, abu atsiranda dėl DUX4 raiškos slopinimo sutrikimo, lemiančio toksinį poveikį griaučių raumenims. Sergant pirmuoju tipu, nustatomas D4Z4 pasikartojimų sumažėjimas, antruoju – epigenetinius reguliatorius koduojančių genų, dažniausiai SMCHD1, mutacijos. Per pastaruosius metus pasiektas progresas, aiškinantis ligos patogenezę, klinikinius požymius, ligos progresavimą, tačiau dar nėra specifinio gydymo dėl genų terapijos kūrimo kliūčių. Vis dėlto, palaikomosios priemonės, apimančios kineziterapiją ir ortopedinių priemonių naudojimą, gali padėti pagerinti raumenų funkciją ir judrumą, pristabdyti ligos progresavimą ir kontroliuoti kitus simptomus. Liga gali pasireikšti įvairiai – nuo besimptomės formos iki gyvenimo, priklausant nuo neįgaliojo vežimėlio. Gydytojams svarbu žinoti šį genetinį sutrikimą ir domėtis naujausia informacija, siekiant suteikti pacientams geriausią įmanomą pagalbą.
Raktažodžiai: veido-mentės-žasto raumenų distrofija, D4Z4, DUX4.
Summary
Facioscapulohumeral muscular dystrophy is the third most common muscular dystrophy characterised by weakness of the face, scapula, upper arm, and other muscles. It can also lead to problems with the eyes, hearing, breathing, heart, and central nervous system. The disease is divided into two types: the first type occurs in 95% of patients and the second type occurs in 5%. The phenotypic differences between the two types are not distinct, both resulting from dysregulation of DUX4 expression leading to skeletal muscle toxicity. The first type is characterised by a reduction in D4Z4 repeats, while the second type is characterised by mutations in genes encoding epigenetic regulators such as SMCHD1. In recent years, significant progress has been made in understanding the pathogenesis, clinical features, and progression of the disease, but there is still no specific treatment due to the obstacles in the development of gene therapy. However, supportive measures, including physiotherapy and orthotics, can help improve muscle function and mobility, slow the progression of the disease, and control other symptoms. The disease can present in many ways, from an asymptomatic form to a life dependent on a wheelchair, so it is important for doctors to keep up to date with the latest information so they can identify this genetic disorder faster and help the patient live a full life.
Keywords: facioscapulohumeral muscular dystrophy, D4Z4, DUX4.
Straipsnis lietuvių kalba su santrauka anglų k. | Article in Lithuanian with English summary
DOI: 10.15388/NS.2022.26.17
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2022. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917