Paveldima Lėberio optinė neuropatija
Leber hereditary optic neuropathy
Liutkevičienė R., Sidaraitė A., Kozlovskaja I., Ašmonienė V., Jurkutė N.
Neurologijos seminarai 2018; 22(78): 307-312.
Santrauka
Paveldima Lėberio optinė neuropatija (PLON) yra viena dažniausiai pasitaikančių mitochondrinių ligų ir paveldimų optinių neuropatijų, kuri paveldima kartu su mitochondrinės DNR mutacija. Trys dažniausiai pasitaikančios taškinės DNR mutacijos sąlygoja mitochondrijų kvėpavimo grandinės I komplekso pažeidimą. Liga dažniausiai prasideda 15–35 metų žmonėms. Didžioji dalis sergančiųjų yra vyrai (apie 90 %). Ligai būdingas greitas, neskausmingas, abipusis centrinio regėjimo praradimas, dėl ko jauni žmonės per keletą mėnesių tampa silpnaregiai ir teisiškai akli (V < 0,05). Regos praradimas yra negrįžtamas ir tik apie 10 % atvejų, dažniausiai esant m.14484T>C mutacijai, pasitaiko spontaninė dalinė regresija.
Šiuo metu gydymo galimybės, sergant PLON, yra ribotos, todėl geresnis patogenezinio mechanizmo bei klinikinių simptomų ir diagnostikos supratimas padėtų pradėti ankstesnį gydymą idebenonu, stengiantis apsaugoti nuo aklumo išsivystymo.
Šiame straipsnyje apžvelgiame PLON klinikinius simptomus, diagnostikos ir gydymo galimybes.
Raktažodžiai: paveldima, Lėberio, optinė, neuropatija, etiologija, diagnostika, gydymas.
Summary
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is one of the most common inherited mitochondrial optic neuropathies, caused by mitochondrial DNA mutations. Three most common mutations, namely m.11778G>A, m.14484T>G, and m.3460G>A, account for the majority of LHON cases. These mutations lead to mitochondrial respiratory chain complex I damage. Typically, LHON presents at the age of 15–35 years, with male predominance.
LHON is associated with severe, subacute, and painless bilateral vision loss and accounts for one of the most common causes of legal blindness in young individuals. Spontaneous visual acuity recovery has been reported in patients harbouring m.14484T>C mutation, however, this inherited optic neuropathy results in irreversible vision loss.
Up to date LHON treatment is limited. Idebenone has been approved by EMA to treat LHON. However, better understanding of disease mechanisms and ongoing treatment trials are promising and brings hope for patients.
In this article we summarize clinical presentation, diagnostic features, and treatment of LHON.
Keywords: Leber hereditary optic neuropathy, etiology, diagnosis, treatment.
Straipsnis lietuvių kalba | Article in Lithuanian
DOI: 10.29014/ns.2018.31
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2018. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduc tion in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Cre ative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917