Pontocerebeliarinė hipoplazija: klinikinio atvejo pristatymas ir literatūros apžvalga
Pontocerebellar hypoplasia: clinical case and literature review
Anužis L., Buivydas E., Petrova D., Šukys M., Gleiznienė R.
Neurologijos seminarai 2019; 23(81): 169-175.
Santrauka
Pontocerebeliarinė hipoplazija (PCH) – tai grupė retų autosominiu recesyviniu būdu paveldimų neurodegeracinių sutrikimų, prasidedančių intrauteriniu periodu ir pasireiškiančių smegenėlių hipoplazija ar atrofija, mikrocefalija, ventralinės tilto dalies hipoplazija bei įvairiais klinikiniais simptomais. Šiai patologijai būdingi pirmieji klinikiniai simptomai pasireiškia jau neonataliniu arba kūdikystės periodu. Stebima progresuojanti mikrocefalija, rijimo ir čiulpimo refleksų sutrikimai, naujagimio neramumas, generalizuotas klonusas, nepakankamas valingų judesių ir kognityvinių funkcijų vystymasis, distonija. Magnetinio rezonanso tomografijos tyrimas (MRT), kartu su klinikiniais požymiais, yra labai reikšmingas įtariant ir diagnozuojant PCH. Būdingiausi PCH2 tipo MRT požymiai: koronariniuose pjūviuose stebima smegenėlių „laumžirgio“ konfigūracija, nestebimas tilto iškyšulys arba matomas ryškus jo sumažėjimas, įvairaus laipsnio smegenų žievės atrofija, vėluojanti mielinizacija. Pontocerebeliarinės hipoplazijos 2A subtipo diagnozei patvirtinti reikalingi genetiniai tyrimai – nustatytas homozigotinis aminorūgštį keičiantis pokytis TSEN54 gene. Šiame straipsnyje pristatomas paciento, sergančio PCH2A subtipu, klinikinis atvejis, kai diagnozė buvo įtarta, remiantis klinikiniais bei MRT požymiais, ir patvirtinta nustačius homozigotinį aminorūgštį keičiantį pokytį TSEN54 gene.
Raktažodžiai: pontocerebeliarinė hipoplazija, PCH, TSEN54, MRT.
Summary
Pontocerebellar hypoplasia (PCH) is a group of rare neurodegenerative disorders which start in the intrauterine period and are inherited by autosomal recessive way. Structural changes caused by the mutation include cerebellar hypoplasia or atrophy, microcephalus, and hypoplasia of ventral pons. Clinical signs and symptoms are present in neonatal period or infancy. Progressive microcephalus, sucking and swallowing disorders, jitteriness, generalized clonus, insufficient development of voluntary movements and cognitive functions, and dystonia can be observed. Magnetic resonance imaging (MRI) along with clinical signs and symptoms is very important in suspecting and diagnosing PCH. Most common MRI features include dragonfly configuration cerebellum in coronal sections, absent or severely reduced in size pontine prominence, various degrees of cerebral cortex atrophy, and delayed myelination. To confirm the diagnosis of PCH2A, genetic analysis is required detecting homozygous missense mutation in the TSEN54 gene. In this article we present a clinical case of a neonate whose diagnosis of PCH2A was suspected by clinical symptoms and MRI features and later confirmed by identifying homozygous missense mutation in the TSEN54 gene.
Keywords: pontocerebellar hypoplasia, PCH, TSEN54, MRI.
Straipsnis lietuvių kalba | Article in Lithuanian
DOI: 10.29014/ns.2019.23
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2019. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917