Tuberozinės sklerozės kompleksas ir epilepsija. Literatūros apžvalga
Epilepsy and preventive antiepileptic treatment in tuberous sclerosis complex. Literature review
Kasiulevičiūtė I., Praninskienė R.
Neurologijos seminarai 2022; 26(92): 64-70.
Santrauka
Tuberozinės sklerozės kompleksas (TSK) – reta genetinė liga. Dėl genų (TSC1 ir TSC2) mutacijų daugelyje organų vystosi augliai. Todėl šiai ligai būdinga klinikinių požymių įvairovė ir jų pasireiškimas tam tikrame amžiuje. Dėl galvos smegenų žievėje besiformuojančių hamartomų (tuberų) naujagimystėje ar ankstyvojoje kūdikystėje encefalogramoje gali būti registruojami epilepsiniai lokalūs pakitimai ar subklinikiniai priepuoliai, dar nesant klinikiniams epilepsijos priepuoliams. Žinoma, kad, esant TSK ir prasidėjus epilepsijos priepuoliams, jie yra sunkiai gydomi vaistais nuo epilepsijos. Todėl sutrinka vaiko pažinimo ir kalbos raida. Paskutinį dešimtmetį daug dėmesio skiriama šios genetinės-struktūrinės epilepsijos ankstyvai diagnostikai ir preklinikinių epilepsijos priepuolių prevenciniam gydymui (vigabatrinu, everolimusu).
Šiame straipsnyje apžvelgėme TSK epilepsiją, ankstyvąją diagnostiką ir prevencinį gydymą.
Raktažodžiai: tuberozinės sklerozės kompleksas, epilepsija, vaikai, vigabatrinas, everolimusas.
Summary
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder characterized by the presence of benign tumors in many organs. The pathogenic mutation is found in either the TSC1 or TSC2 tumor suppressor genes. The presence of cortical or subcortical tubers is associated with focal epileptiform discharges on the electroencephalogram and subclinical seizures prior to the onset of clinical seizures. It is known that epileptic seizures in tuberous sclerosis are very resistant to the treatment, therefore, developmental delay usually occurs. In the last decade, more attention has been paid to early recognition and control of seizures (with vigabatrin or everolimus) in tuberous sclerosis complex, as this is highly correlated with improved developmental and neurological outcomes.
The article reviews epilepsy and preventive antiepileptic treatment for tuberous sclerosis complex.
Keywords: tuberous sclerosis complex, epilepsy, children, preventive treatment, vigabatrin.
Straipsnis lietuvių kalba su santrauka anglų k. | Article in Lithuanian with English summary
DOI: 10.29014/NS.2022.26.9
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2022. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917