Pacientų, sergančių paveldima neuropatija su polinkiu į suspaudimo paralyžius, atvejų analizė
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a case series report
Naudžiūnaitė S., Bunevičiūtė R., Burnytė B.
Neurologijos seminarai 2020; 24(86): 366-372.
Santrauka
Paveldima neuropatija su polinkiu į suspaudimo paralyžius (PNSP) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima reta periferinės nervų sistemos liga, kuriai būdinga pasikartojančios, epizodinės lokalios, dažnai grįžtamos kompresinės periferinių nervų neuropatijos, atsirandančios spontaniškai ar po minimalios nervo traumos.
Straipsnyje aprašomi 7 pacientų iš 6 šeimų (amžius – nuo 17 iki 74 metų), kuriems diagnozuota PNSP, demografiniai, klinikiniai ir elektrofiziologiniai duomenys. Visiems pacientams nustatyta 17p12 genetinės srities, apimančios PMP22 geną, delecija. 5 pacientams (71,4 %) pirmieji PNSP simptomai: galūnių jutimo sutrikimai, tirpimas, skausmo ir silpnumo epizodai, pasireiškė antroje ar trečioje gyvenimo dešimtyje. Vienai besimptomei pacientei PNSP genetinis tyrimas atliktas remiantis šeimine anamneze. Tiesioginę mechaninę nervo traumavimo priežastį, sukėlusią ligos simptomų pasireiškimą, nurodė 3 pacientai (42,9 %). 3 pacientams (42,9 %) buvo nustatytos kojų (blauzdų ar pėdų) raumenų atrofijos, plaktukinės kojų pirštų deformacijos ir pes cavus. 4 pacientams (57,1 %) pasireiškė pėdų parezės. 5 pacientams elektroneurografinio tyrimo metu nustatytas demielinizuojantis, vienam – mišrus (vyraujant aksoniniam) periferinių nervų pažeidimas.
Šis tyrimas pabrėžia PNSP klinikinės eigos įvairovę ir atkreipia dėmesį į ankstyvos diagnostikos, apimančios elektrofiziologinius tyrimus ir 17p12 genetinės srities kopijų skaičiaus tyrimą, svarbą, kuri gali užkirsti kelią klinikiniam ligos pasireiškimui ir (ar) komplikacijų susidarymui.
Raktažodžiai: kompresinė neuropatija, paveldima neuropatija su polinkiu į suspaudimo paralyžius, PMP22 genas.
Summary
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant inherited peripheral nerve disorder characterized by recurrent, episodic local reversible peripheral nerve compression neuropathy that occurs spontaneously or after minor trauma.
We describe demographic, clinical, and electrophysiological data of seven patients from six families (ages 17 to 74 years) diagnosed with HNPP. All patients had a genetically proven diagnosis of a deletion at 17p12 locus, which contains PMP22 gene. In five patients (71.4%), the first symptoms of HNPP (hypoesthesia, numbness, episodes of pain, and weakness) started in the second or third decade of life. One asymptomatic patient was diagnosed with HNPP based on a positive family history. Three patients (42.9%) reported that symptoms were caused by direct mechanical compression of the nerve. Three patients (42.9%) were found to have atrophy of the legs (calves or feet), hammer deformities of the toes, and pes cavus. Foot drop was observed in four patients (57.1%). In five patients, electroneurography showed signs of demyelinating type, in one – mixed (predominantly axonal).
This study highlights the diversity of the clinical course of HNPP and the importance of early diagnosis including electrophysiological studies and genetic testing of copy number variation at 17p12 locus, which can prevent clinical manifestations of the disease and/or complications.
Keywords: compression neuropathy, hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, PMP22 gene.
Straipsnis lietuvių kalba | Article in Lithuanian
DOI: 10.29014/ns.2020.46
Copyright: © Neurologijos seminarai, 2020. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.
NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917