Hipofizės adenoma: svarbūs genetiniai ir klinikinės diagnostikos klausimai
Pituitary adenoma: important genetic factors and clinical diagnostic issues

Juknytė G., Karinauskė E., Liutkevičienė R.
Neurologijos seminarai 2021; 25(88): 67-73.

Santrauka

Hipofizės adenoma (HA) yra adenohipofizės parenchimos ląsteli0 gerybinis navikas. Kliniškai reikšmingos HA pasireiškia 1 iš 1064 gyventojų. Invazyvios HA yra agresyvios, nes iš turkiabalnio srities gali plisti į aplinkinius audinius. HA invazyvumas ir naviko sukelti metaboliniai sutrikimai gali lemti ir letalias išeitis, kadangi beveik kiekvienas žmogaus organas ar audinys yra tiesiogiai ar netiesiogiai veikiamas priekinės ar užpakalinės hipofizės liaukos dalies sekretuojamų hormonų.
HA atsiradimo mechanizmai iki šiol nėra iki galo ištirti. Manoma, kad tai daugiaveiksnės etiologijos liga, kurios pasireiškimui įtaką daro tiek genetiniai veiksniai, tiek hormoninė stimuliacija, tiek augimo faktoriai ir kt. Hipofizės adenoma gali būti paveldima autosominiu dominantiniu būdu.
Neseniai buvo nustatyta daugybė naujų genetinių pakitimų, dėl kurių individai yra linkę į hipofizės adenomas. Naujų molekulinių diagnostinių, prognostinių taikinių paieška prisidėtų prie efektyvesnio hipofizės adenomų gydymo. Kadangi hipofizės adenomų vystymuisi didelę įtaką gali turėti epigenetiniai pokyčiai hipofizės ląstelėse, šiuo metu vis daugiau dėmesio skiriama epigenetinių mechanizmų tyrimams, tokiems kaip DNR metilinimas, histonų modifikacijos, mikro-RNR tyrimai. Taip pat atliekama iRNR raiškos analizė, siekiant įvertinti genų raiškos sumažėjimą ar padidėjimą patologijos atveju. Visais šiais tyrimais norima aptikti naujus molekulinius žymenis, kad būtų galima kurti taikinius hipofizės adenomoms gydyti.
Kadangi hipofizės adenomų vystymuisi didelę įtaką gali turėti genetiniai pokyčiai hipofizės ląstelėse, šiuo metu vis daugiau dėmesio skiriama genetinių mechanizmų tyrimams. Taigi, šiame straipsnyje apžvelgiame hipofizės adenomos genetinius klausimus.

Raktažodžiai: hipofizės adenoma, genai, biologiniai markeriai.

 

Summary

Pituitary adenoma (PA) is a benign tumor of parenchymal cells in the adenohypophysis. Clinically significant PA occurs in 1 in 1064 of the population. Invasive PAs, pituitary carcinomas, are aggressive and can spread from sella turcica to other tissues. PA invasiveness and tumor-caused metabolic disorders can also be fatal, as almost every human organ and tissue is directly or indirectly affected by hormones secreted by the anterior or posterior pituitary gland. Most PAs occur spontaneously and their origin is not well known. It is thought to be a disease of multifactorial etiology, the occurrence of which is influenced by genetic factors, hormonal stimulation, and growth factors. PA can be inherited in an autosomal dominant manner.
Recently, many new genetic alterations have been identified that make people predisposed to pituitary adenomas. Attempts are also being made to find new molecular diagnostic and prognostic targets that would contribute to more effective treatment of pituitary adenomas. Since the development of pituitary adenomas can be significantly influenced by epigenetic changes in pituitary cells, there is currently an increasing focus on the study of epigenetic mechanisms such as DNA methylation, histone modifications, and micro-RNA studies. Analysis of mRNA expression is also performed to assess the decrease or increase in gene expression in the case of pathology. All of these studies are aimed at finding new molecular markers for the development of targets for the treatment of pituitary adenomas.
Therefore, in this article, we review the genetic issues of pituitary adenoma.

Keywords: pituitary adenoma, gene, biomarkers.

 

Straipsnis lietuvių kalba | Article in Lithuanian

DOI: 10.29014/ns.2021.10

Atsisiųsti PDF | Download PDF

Copyright: © Neurologijos seminarai, 2021. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.

NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917

Įrašo autorius Neurologijos seminarai