2020; 24(83): 18-25

Smulkiųjų skaidulų neuropatija: klinikinė charakteristika, diagnostikos metodai, ligos priežastys ir gydymas
Small fiber neuropathy: clinical presentation, diagnostic methods, possibly causes and treatment

Paulėkas E., Garšvienė D., Petrikonis K.
Neurologijos seminarai 2020; 24(83): 18-25.

Santrauka

Smulkiųjų skaidulų neuropatija (SSN) yra plonai mielinizuotų Aδ ir nemielinizuotų C nervinių skaidulų liga, kuri dažniausiai kliniškai pasireiškia simetriniais, nuo ilgio priklausančiais neuropatinio ir autonominio pobūdžio simptomais. Retesniais atvejais bū­dingi asimetriniai, nuo ilgio nepriklausantys židininiai ar daugiažidininiai klinikiniai požy­miai. Izoliuotos SSN diagnostika vis dar išlieka sudėtinga, kadangi dažniausiai standartinia­me elektroneuromiografiniame tyrime patologiniai nervų laidumo radiniai neaptinkami, o interpretuojant pacientų nusiskundimus iškyla sunkumų. Ją palengvina kiekybinis intraepiderminių nervinių skaidulų tankio matavimas odos biopsinėje medžiagoje ir kiekybinis juti­mo ar autonominių simptomų įvertinimas. SSN priežasčių spektras yra gana platus. Nustaty­ta, kad metaboliniai, imuniniai, neurotoksiniai ir kiti veiksniai gali lemti ligos išsivystymą, tačiau visgi apie 50 % visų SSN atvejų priežastys išlieka neaiškios. Literatūros duomenimis, iki trečdalio idiopatinės SSN pacientų ligos etiologija gali būti genetinės kilmės – nustatytas SSN ryšys su natrio jonų kanalų mutacijomis – Na_v1.7 ir Na_v1.8 (atitinkamai koduojami SCN9A ir SCN10A genų). Klinikinėje praktikoje svarbu ieškoti galimų SSN priežasčių ir, jas nustačius, skirti ne tik simptominius, bet ir etiopatogenetinius gydymo būdus. Šioje literatū­ros apžvalgoje aptarsime pagrindinius SSN klinikinius požymius, ligos priežastis, galimus diagnostinius metodus ir gydymą.

Raktažodžiai: smulkiųjų skaidulų neuropatija, skausminga neuropatija, odos biopsija, intraepiderminės nervinės skaidulos, kiekybinis jutimo įvertinimas, kiekybinis sudomotorinio reflekso vertinimas, ragenos konfokalinė mikroskopija.

Summary

Small fiber neuropathy (SFN) is a disorder affecting the thin myelinated Aδ and unmyelinated C nerve fibers, which usually presents clinically with symmetrical, length-dependent neuropathic and autonomic symptoms. In some cases, a non-length-dependent clinical presentation may develop instead, characterized by focal or multifocal symptoms. Diagnosis of pure SFN remains difficult in situations when no pathological findings are detected during nerve conduction tests (using standard electroneuromyography) and patients present with unusual subjective symptoms. However, quantitative measurement of intraepidermal nerve fiber density (INFD) in skin biopsy and quantitative evaluation of sensory or autonomic symptoms may facilitate the diagnostic process. There is a plethora of possible SFN causes, such as metabolic, immune system mediated or neurotoxic factors, although in about 50% of cases, the precise etiology remains unknown. In recent years, mutations in genes SCN9A and SCN10A that encode voltage-gated sodium channels Na_v1.7 and Na_v1.8, respectively, have been linked to nearly a third of SFN cases that previously were thought of as idiopathic. In clinical practice, it is important to identify possible SFN causes and prescribe medications that not only treat the symptoms but directly intervene in the etiopathogenetic mechanisms of the disorder itself. In this review, we examine clinical signs, possible causes, available diagnostic methods and treatment of SFN.

Keywords: small fiber neuropathy, painful neuropathy, skin biopsy, intraepidermal nerve fibers, quantitative sensory testing, quantitative sudomotor axon reflex test, confocal corneal microscopy.

Straipsnis lietuvių kalba | Article in Lithuanian

DOI: 10.29014/ns.2020.02

Atsisiųsti PDF | Download PDF

Copyright: © Neurologijos seminarai, 2020. Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License CC-BY 4.0 (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.

NEUROLOGIJOS SEMINARAI • ISSN 1392-3064 | eISSN 2424-5917